مرض التليف الكيسي يحدث بسبب فقدان نيوكليوتيد من تسلسل القواعد النيتروجينية على dna ، وهذا ما يُسمى بطفرات الحذف. صواب خطأ؟
طلاب "منصة رمشة" الباحثين عن الإجابة الصحيحة لسؤال: مرض التليف الكيسي يحدث بسبب فقدان نيوكليوتيد من تسلسل القواعد النيتروجينية على dna ، وهذا ما يُسمى بطفرات الحذف. بيت العلم، في منصتنا منصة رمشة تبنى أجيال وتربيها على التعلم الصحيح للمواد والمعاملات اليومية، فكل مادة لها تأثيرها على الطالب فتجعله يعي كل ما حوله جيداً ويعرف واجباته ومهامه.
مرض التليف الكيسي يحدث بسبب فقدان نيوكليوتيد من تسلسل القواعد النيتروجينية على dna ، وهذا ما يُسمى بطفرات الحذف.
يجتمع في منصة رمشة معلمونا الأفاضل ليمنحونا شرف التعلم، لننهل من معرفتهم وتربيتهم وأخلاقهم، فكم من مسألة كانت صعبة أصبحت سهلة سلسة بعد شرحهم ومعرفة حلها الصحيح.
مرض التليف الكيسي يحدث بسبب فقدان نيوكليوتيد من تسلسل القواعد النيتروجينية على dna ، وهذا ما يُسمى بطفرات الحذف. ؟
الحل النموذجي:
صواب.
مرض التليف الكيسي (Cystic fibrosis) يحدث بالفعل بسبب فقدان نيوكليوتيد واحد أو أكثر من تسلسل القواعد النيتروجينية على الدنا.
تُصنف هذه الطفرات كـ طفرات حذف.
ما هي طفرات الحذف؟
تعريفها: هي نوع من الطفرات الجينية التي تُفقد نيوكليوتيدًا واحدًا أو أكثر من تسلسل الدنا. يمكن أن يؤدي هذا الفقدان إلى تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين المُنتَج،
مما قد يؤدي إلى خلل في وظيفة البروتين
وإلى ظهور أعراض المرض.
كيف تُسبب طفرات الحذف مرض التليف الكيسي؟
الجين المسؤول:
يحدث مرض التليف الكيسي بسبب طفرات في جين CFTR
الموجود على الكروموسوم 7.
يُنتج هذا الجين بروتينًا يُسمى CFTR
يلعب دورًا هامًا في نقل الماء والملح عبر الأغشية الخلوية.
تأثير طفرات الحذف:
تُؤدي طفرات الحذف في جين CFTR إلى فقدان وظيفة بروتين CFTR
بشكل جزئي أو كلي.
يؤدي ذلك إلى تراكم المخاط اللزج في الرئتين والجهاز الهضمي
وغيرها من الأعضاء،
مما يُسبب صعوبة في التنفس والهضم
ومشاكل أخرى.
أمثلة على طفرات الحذف في جين CFTR:
حذف 3 أزواج قاعدية:
وهي أكثر طفرات الحذف شيوعًا في جين CFTR
وتُسبب الشكل الأكثر شدة من مرض التليف الكيسي.
حذف 12 أزواج قاعدية:
تُسبب هذه الطفرة شكلًا أقل شدة من المرض.
حذف 50 أزواج قاعدية:
تُسبب هذه الطفرة شكلًا خفيفًا من المرض.
ملاحظة:
لا تُسبب جميع طفرات الحذف مرض التليف الكيسي. يعتمد شدة المرض على نوع الطفرة
وموقعها في جين CFTR.
يمكن إجراء اختبارات جينية لتحديد ما إذا كان الشخص حاملاً لطفرة جين CFTR. يساعد ذلك في تشخيص المرض
وإتخاذ القرارات بشأن الإنجاب.
في الختام،
تُشكل طفرات الحذف في جين CFTR
سببًا رئيسيًا لمرض التليف الكيسي.
تُؤدي هذه الطفرات إلى فقدان وظيفة بروتين CFTR
مما يُسبب تراكم المخاط اللزج في الأعضاء
وظهور أعراض المرض.
